ويحتوي المختبر الوطني للجينوم البشري على أحدث التقنيات في مجال دراسة الشفرة الوراثية، والذي سيتم من خلاله فحص 100.000 عينة لتكوين قاعدة معلومات تمكن من التحول إلى عصر الطب الشخصي المبني على معلومات الجينوم، وقد تم تكوين فريق متخصص من أكثر من 150 طبيب وعالم وفني وتدريبهم في مجال دراسات الجينوم واستخداماته في الطب، وتم حتى الآن فحص أكثر من 35.000 عينة من مختلف أنحاء المملكة وفك شفرتها الوراثية، فيما تم الكشف عن ما يقارب 15.000 متغير وراثي مسبب للإمراض الوراثية منها 500 متغير وراثي موجود حصرياً في المجتمع السعودي والتي تعتبر سبب رئيسي في ارتفاع نسبة الوفيات والأمراض الوراثية في المواليد.
وقد تم تطوير عدد من الاختبارات التشخيصية الدقيقة المبنية على المعلومات الناتجة من الدراسة، وتم تطوير أكثر من 13 شريحة بيولوجية تستخدم لتشخيص الأمراض الوراثية والسرطان وأمراض المناعة وأمراض الأعصاب وتحاليل زراعة الاعضاء.
كما تم تطوير شريحة بيولوجية تستطيع تحليل 384 عينة تُجرى عليها 50 ألف فحص وبذلك يتم الحصول على 19.200.000 فحص في نفس الوقت ويعتبر هذا سبق علمي على مستوى العالم.
ويتم تجهيز المختبر لعمل تشخيص عدد كبير من الأمراض الوراثية لفحص المواليد وفحص ما قبل الزواج والحد من هذه الأمراض والتي تزيد تكلفة علاجها من 4 مليار ريال سنويا.